Muchas aberraciones cromosomáticas son hereditarias, como la hemofilia, el albanismo, enfermedades metabolicas,etc. Otras ,tales como el mongolismo son dificilmente transmisibles por descendencia.
La mayoría de las anomalias cromosomáticas se debeen a la acción vírica, de radiaciones,... durante la vida intrauterina.
La incidencia detectadas en el recién nacido es elevada.
Anomalías en los cromosomas sexuales, las más conocidas:
a)Síndrome de Turner, cuando una mujer nace con un solo cromosoma sexual(X0). Consiste en poseer genitales y aspecto femenino pero carecer de órganos sexuales internos, lo que provocan el impedimento de descendencia.
b)Síndrome de Klinefelter. Si el varón posee dos cromosomas X:(XXY). Se caracteriza por tener genitales externos, pero con esterilidad viril.
Los autosomas pueden ser también objeto de deformaciones por defecto o exceso, con una cantidad diferente a 46 cromosomas.
--Trisomas: algun par de cromosomas que forman el cariotipo tiene tres cromosomas en vez de losdos habituales. La mayoría son incompatibles con la vida, pero hay excepciones como el que aparece en el par 21 y produce el mongolismo.
Las malformaciones congénitas(cardiopatías,labio leporino,anomalías costales,polidactilia-6 dedos en la mano-) son defectos importantes que se hacen patentes al nacer.
El 7% de los niñós sonportadores de dichas anomalias alaño. Sólo el 43% puden ser descubiertas en elmomento del nacimiento y un 15% son mortales durante los primeros 15años de vida.
Los factores que causan estas malformaciones durante la gestación son varios:
-- genéticos
-- ambientales
-- medicamentosos
-- viricos(rubeola)
-- radiactivos
-- farmacéuticos (talidomida, antiandrógenos, quimioterápicos...)
La ingienería genética, es la ciencia que se encarga de manipular el material genético para corregir enfermedades. Introduciendo en virus o bacterias, genes correctamente estructurados y despues transplantarlos a las células del tejido u órganos afectados, sustituiendo a los defectuosos.
El futuro trataiento de las enfermedades cromosómicas, e incluso de las cancerosas, es esperanzador, siendo posible el recambio genético o el control de la división delular anómala y anárquica, característica de las neoplasias.